Mantiene Villa Clara cero mortalidad infantil por defectos congénitos

Un indicador de excelencia, fruto de los consolidados resultados del Centro de Genética de la provincia.

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Madre acaricia a su bebé recién nacido
(Foto: Carolina Vilches Monzón)
Ricardo R. González
Ricardo R. González
@riciber91
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20 Octubre 2023

Indicadores de excelencia en varios objetivos a nivel del país y mantener en cero los registros de mortalidad infantil atribuibles a defectos congénitos, en lo que va de año, son credenciales para afirmar que la Genética Médica villaclareña despunta en esta rama cubana.

Así lo consideran las autoridades nacionales, y de acuerdo con la mirada de la Dra. Liset Lara Ofarrill, al frente del Centro Provincial de Genética, es un programa que ha ido en avance, si se analiza su comportamiento a lo largo del tiempo.

Dra. Liset Lara Ofarrill
La Dra. Liset Lara Ofarrill, al frente del Centro Provincial de Genética, insiste en la importancia de realizar el ultrasonido en el primer trimestre del embarazo, reglamentado entre las 11 a las 13,6 semanas, porque fuera de este período las medidas no muestran utilidad ni confiabilidad. (Foto: Ricardo R. González)

No ha sido fácil en etapas sumamente complejas, mas los saldos están sustentados «no sólo por nuestra red y el sacrificio de los trabajadores, porque también a ellos se suman otras especialidades contribuyentes como la cardiopediatría, la obstetricia, los neonatólogos, los neurocirujanos, la cirugía neonatal y el apoyo de la atención primaria de Salud como sistema único encaminado a la prevención, tratamiento y detección de defectos congénitos y enfermedades genéticas», precisa la experta.

Consulta de Genética en Villa Clara
Muy importante la asistencia de ambos miembros de la pareja a las consultas. (Foto: Ricardo R. González)

«Si comparamos con igual período del año anterior tampoco se reportaba ningún fallecido, aunque en octubre tuvimos los primeros decesos para cerrar con una tasa de 0,5 por mil nacidos vivos, por debajo del propósito que era 0,8».

Con la finalidad de mantenerse actualizados en una de las especialidades más investigadas por la ciencia moderna, el colectivo ha realizado varias acciones de superación y capacitación; entre ellas, el Taller Provincial de Ultrasonido Prenatal y Ecocardiografía Fetal, junto a otras opciones virtuales de asesoramiento genético.

—Prevenir, ¿máxima de orden?

—Brindamos los consejos oportunos para que la pareja decida el camino que desea recorrer ante la evidencia de una malformación congénita, sin olvidar la prevención porque muchas de las situaciones que pudieran presentar las gestantes se pueden evitar con un buen control del riesgo genético preconcepcional.

Algunas de las precauciones tienen que ver con el uso del ácido fólico, la vigilancia del comportamiento de las enfermedades crónicas no transmisibles y evitar la automedicación, ya que el período crítico para la aparición de malformaciones se encuentra entre la tercera y la octava semana del embarazo.

Yamilet Contreras Santana es licenciada en Medicina Transfusional.
Yamilet Contreras Santana es licenciada en Medicina Transfusional. Pasó recientemente una semana de adiestramiento en La Habana en el Centro Nacional de Genética para perfeccionar su trabajo en la precisión del diagnóstico dentro del Laboratorio de Electroforesis de Hemoglobina. (Foto: Ricardo R. González)

—Si se habla de anomalías, ¿cuáles prevalecen en nuestro medio?

—Las más frecuentes en Cuba son las asociadas al aparato cardiovascular, que experimentan igual comportamiento en Villa Clara, y también las del sistema nervioso central; entre ellas, las hidrocefalias y las agenesias (ausencia) de cuerpo calloso, que provocaría retraso en el desarrollo motor, en el lenguaje o  en el desarrollo cognitivo, y aquellas que tienen su génesis en las aberraciones cromosómicas de diferentes tipos, las cuales han llevado a la interrupción del embarazo, siempre que la pareja dé su consentimiento.

—A pesar de los indicadores afloran también insatisfacciones…

—Lamentablemente existen y lastran la labor del equipo multidisciplinario y de servicios que da vida al Centro de Genética con sus 42 trabajadores. Existen indicadores a perfeccionar, a pesar de que no dependen de la parte de Genética; entre ellos, la realización del ultrasonido en el primer trimestre del embarazo, reglamentado entre las 11 a las 13,6 semanas, porque fuera de este período las medidas no muestran utilidad ni confiabilidad.

Ultrasonido de Genética para buscar anomalías durante las etapas del embarazo
Casi sin iluminación se realizan los ultrasonidos para detectar mejor lo que refleja la pantalla. (Foto: Ricardo R. González)

En ello se necesita del apoyo de la atención primaria de Salud con su equipo básico de trabajo, y el médico y la enfermera de la familia, si se tiene en cuenta que el indicador debería estar cerca del 92 % y la realidad muestra un 89,8 % de realización de ultrasonidos en fecha, por lo que se deja de ver en el período establecido, aproximadamente, el 9,1 % de las mujeres que se embarazan.

—Falta de recursos, ¿otro contratiempo?

—Aparecen disímiles causas, unas ya conocidas, derivadas de los cercos económicos, pero lo cierto es que carecemos de importantes reactivos, gastables o no, como los destinados al Laboratorio de Citogenética, donde se estudian las aberraciones cromosómicas; aquí entra la realización de la popularmente conocida como «prueba de la aguja» (amniocentesis), cuyo indicador no se ha logrado por el déficit de la suficiente cantidad de reactivos para realizarla a todas las gestantes mayores de 37 años, ya que, según las investigaciones, poseen mayor riesgo de que aparezcan malformaciones en su descendencia.

Laboratorio de Citogenética
En el Laboratorio de Citogenética la Dra. María Elena de la Torre Santos lleva a cabo estudios de diferentes enfermedades cromosómicas. Hace, además, diagnóstico prenatal en líquido amniótico, entre otras investigaciones, incluidas las de médula ósea en pacientes con leucemia. (Foto: Ricardo R. González)

—El centro se somete a una remodelación parcial; sin embargo, no ha detenido sus funciones.

—Proseguimos con nuestra actividad porque es imposible paralizarla. Con el apoyo del Gobierno y la Dirección Provincial de Salud se trabaja en el mejoramiento de la estructura a fin de garantizar la atención de excelencia y el confort que merece el personal atendido. No sólo a las parejas, embarazadas y niños, también les ofrecemos seguimiento a adultos con padecimientos genéticos, bajo un programa de impacto social de mucha sensibilidad.

Liset junto a la Dra. Ismari Oliva Machado, jefa del Departamento de Genética provincial y máster en Asesoramiento Genético
Liset junto a la Dra. Ismari Oliva Machado, jefa del Departamento de Genética provincial y máster en Asesoramiento Genético, abogan por nuevos proyectos para continuar con la excelencia.  (Foto: Ricardo R. González)

—¿Sacrificios sin perder la ternura?

—Para unos, la jornada laboral es de 8:00 de la mañana a 4:30 o 5:00 de la tarde; sin embargo, en el caso de quienes regimos esta actividad, es durante todo el día, a veces estamos en el hogar o pasando tiempo con la familia y no podemos desconectar el teléfono, porque hay personas que necesitan de nuestra ayuda o consejo, puede ser incluso por la madrugada, ante determinados obstáculos y contratiempos que se presentan; pero, profesional y humanamente, nos toca.   

PRINCIPALES RIESGOS QUE INDUCEN A MALFORMACIONES CONGÉNITAS:

- Factores genéticos sumados a otros medioambientales, físicos, biológicos o químicos que pueden inducir a anomalías, principalmente, en el sistema nervioso central.

- Procesos infecciosos.

- Edad avanzada.

- Estado nutricional.

- Consumo de determinados fármacos.

- Enfermedades durante la gestación.

- Ingestión de alcohol, y  predilección por el tabaquismo, al igual que las preferencias por drogas ilícitas, corroboradas como responsables de defectos congénitos, deficiencias intelectuales, hiperactividad y anomalías neurológicas, entre otras que pudiera sufrir un infante.

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