Por cuarto año consecutivo Villa Clara figura entre las provincias más destacadas del país en los diversos programas de Genética Médica.
Esta vez compartió el reconocimiento con Pinar del Río, Sancti Spíritus, Matanzas y Santiago de Cuba, según el veredicto del Centro Nacional de la especialidad en su reciente balance.
La Dra. Liset Caridad Lara O 'Farrill, especialista en Genética Clínica, máster en Salud Pública, y directora del Centro Provincial de Genética, significó que el territorio cerró con una tasa de mortalidad infantil, por este tipo de defecto, de 0,9 por mil nacidos vivos, al igual que el país. Ello representó solo cuatro fallecidos (12, 9%) respecto al total acumulado por otras causas en menores de un año en las estadísticas provinciales.
«Para la evaluación se tuvo en cuenta el comportamiento de los programas contemplados en la Red de Genética y aquellos vinculados al diagnóstico prenatal, en el que la mayoría de los subprogramas cerraron con una cobertura mayor del 98%, entre ellos el diagnóstico de la sicklemia, de otros defectos congénitos a través de la detección de alfafetoproteína en suero materno, y aquellos enfocados a la pesquisa neonatal».
La Dra. Lara O 'Farrill enfatizó que el trabajo se apoya en un sistema encaminado a la prevención, tratamiento y detección de defectos congénitos y enfermedades genéticas. Para ello es necesario, además del aporte de los 30 trabajadores de la dependencia villaclareña, la red de Genética establecida en la provincia mediante los centros municipales de la especialidad.
«De vital importancia las especialidades contribuyentes en nuestro trabajo como la cardiopediatría, con un peso notorio, la obstetricia, los neonatólogos, los neurocirujanos, la cirugía neonatal, los urólogos y el apoyo de la atención primaria de Salud».
En el período evaluado se interrumpieron 39 gestaciones por defectos congénitos atribuibles, con mayor frecuencia, a las irregularidades asociadas al sistema nervioso central (SNC), seguidas por las cromosomopatías, que algunas pudieran derivar el síndrome de Down, y las provocadas por el oropouche y su asociación con defectos fetales del SNC de acuerdo con estudios realizados en Latinoamérica, aunque aún faltan realizar comprobaciones de casos y controles para confirmar el veredicto.
Si en algo siempre insiste la Dra. Liset Lara es en la realización del ultrasonido durante el primer trimestre del embarazo, reglamentado entre las 11 a las 13,6 semanas, porque fuera de este periodo las medidas no muestran utilidad ni confiabilidad.
«No estamos satisfechos en este aspecto debido a que casi el 8 % de las mujeres pierden este ultrasonido con todos los marcadores que resultan predictivos para enfermedades cromosómicas vinculadas al material hereditario».
Villa Clara concluyó el pasado año con una etapa verdaderamente compleja motivada por la falta de reactivos e insumos necesasrios en una especialidad muy costosa. «Hemos tenido déficit de renglones importantes a nivel de laboratorios, mas nos apoyamos en otras variantes como la imagenología, en función de detectar defectos congénitos, específicamente con el ultrasonido prenatal».
A pesar de que estas enfermedades tienen un alto componente hereditario no puede descartarse el impacto ambiental. La parte genética no es modificable, ya sea proveniente del padre, de la madre, de la familia, y en ello incide la labor preventiva, precisa Lara O 'Farrill.
«Investigaciones realizadas en nuestro centro por el Dr. Noel Taboada reafirman la trascendencia del uso del ácido fólico previo al embarazo. Se ha demostrado la incidencia de su falta en defectos del cierre del tubo neural, sin soslayar algunos tipos de cardiopatías congénitas, o en otras aberraciones cromosómicas, por lo que se impone actuar sobre los factores de riesgo».
Debe tenerse en cuenta el comportamiento de enfermedades crónicas no transmisibles, y evitar la automedicación. ya que el período crítico para la aparición de malformaciones se encuentra entre la tercera y la octava semana del embarazo.
Con un colectivo que no mira el reloj para concluir su jornada, que muchas veces de noche o entrada la madrugada están pendientes de determinado caso, marchan el Centro Provincial de Genética Médica y las dependencias municipales, junto a sus colaboradores, en el afán de ser útiles y de aportar a la vida.
Principales riesgos que inducen malformaciones congénitas
— Factores genéticos sumados a otros medioambientales, físicos, biológicos o químicos que pueden inducir a anomalías principalmente en el Sistema Nervioso Central.
— Procesos infecciosos.
— Edad avanzada.
— Estado nutricional.
— Consumo de determinados fármacos.
— Enfermedades durante la gestación.
— Ingestión de alcohol, y predilección por el tabaquismo, al igual que las preferencias por drogas ilícitas corroboradas como responsables de defectos congénitos, deficiencias intelectuales, hiperactividad, anomalías neurológicas, entre otras que pudiera sufrir un infante.