Es como si una puerta se abriera para poder hurgar en el comportamiento prenatal en el embarazo. La ciencia la denomina evolución biométrica y advierte, desde temprano, de aquellos fetos que presentan pequeño o gran tamaño, según la edad gestacional de la madre, en un espectro muy amplio que abarca también las malformaciones presentes en el desarrollo de la criatura que está por venir.
No hay nada empírico, todo parte de un basamento científico, como precisa la Dra. Liset Lara Ofarrill, especialista de primer grado en Genética Clínica y en Medicina General Integral (MGI), al frente del Departamento Provincial de Genética Médica de Villa Clara.
En pocas palabras, se trata de seguir la evolución fetal prenatal en casos complejos, como parte del Programa de Prevención y Manejo de Defectos Congénitos, en el que desempeña una función fundamental el ultrasonido, apoyado en la mirada previsora de los especialistas.
La Dra. Lara significa que las gestantes tienen bien definida la ultrasonografía reglamentaria. «En el primer trimestre de gestación, entre las 11 y las 16 semanas, aún están limitadas las medidas que se pueden obtener del feto y nos circunscribimos a visualizar la longitud craneocaudal (distancia desde la parte más prominente del cráneo a la rabadilla), la circunferencia encefálica, el diámetro biparietal (distancia en milímetros entre ambos huesos parietales de la cabeza del bebé), y pudiera incluirse la longitud del fémur ».
Principales riesgos que inducen malformaciones congénitas
Factores genéticos sumados a otros medioambientales, físicos, biológicos o químicos que pueden inducir a anomalías, principalmente en el Sistema Nervioso Central.
Procesos infecciosos.
Edad avanzada.
Estado nutricional.
Consumo de determinados fármacos.
Enfermedades durante la gestación.
Ingestión de alcohol, café y predilección por el tabaquismo, al igual que las preferencias por drogas ilícitas corroboradas como responsables de defectos congénitos, deficiencias intelectuales, hiperactividad, anomalías neurológicas, entre otras que pudiera sufrir un infante.
En otras etapas más avanzadas, como las 22 semanas, la cobertura es mayor en cuanto a las medidas realizadas al feto. Se retoman las realizadas anteriormente y se incluyen la circunferencia abdominal, y la longitud del húmero y del fémur. Cada detalle indica cómo evoluciona, a partir de la tabla de percentiles, una especie de guía que traduce si está por debajo o existe un aumento de estas medidas que pudiera sugerir la presencia de alguna alteración.
«Ante estas realidades podemos profundizar en la búsqueda de algo que no marcha bien acorde con el rango que ofrecen las normas. Nos detenemos en la longitud del fémur o del húmero, sin descartar las posibles mediciones de otras estructuras en huesos largos fetales que ofrecen un espectro más abarcador sobre los defectos congénitos o enfermedad genética », precisa la especialista.
Y aclara: «De encontrarse irregularidades en estas medidas de huesos largos, pudiéramos estar en presencia de displasias óseas con diagnóstico desfavorable para el trayecto formativo del feto ».
Cuba dispone de una red de Genética regida por su Centro Nacional. A él tributan los centros o departamentos provinciales, que en el caso de Villa Clara acoge a los existentes en sus 13 municipios.
«Somos un departamento adscrito al hospital ginecobstétrico universitario Mariana Grajales y disponemos de un equipo multidisciplinario, integrado por especialistas de Genética Clínica, para evaluar el ultrasonido corroborado por el radiólogo; además de la presencia de sicólogos, muy valiosa para explicarles a los padres si el bebé viene con alguna alteración. También se suma el personal del Laboratorio de Citogenética y el de Electroforesis de Hemoglobina, junto al apoyo de ginecólogos, obstetras y de cardiopediatras, entre otras disciplinas ».
Para abrir esa puerta
La Dra. Liset Lara ratifica que las áreas de Salud constituyen el principal escenario para la detección de determinadas irregularidades, y en caso positivo proceden a remitir al centro provincial. Aquí, por los protocolos existentes en los ultrasonidos a realizar, se puede detectar la presencia de una anomalía congénita, aunque vale aclarar que no todas son reflejadas mediante esta tecnología.
«De vital importancia resultan, a la vez, los departamentos municipales de Genética. En ellos se encuentra el máster en Asesoramiento Genético, que recibe a las embarazadas y son clasificadas según los antecedentes de riesgo. En dependencia de estos o de hallazgos en los ultrasonidos realizados en las áreas de Salud, llegan a nuestro centro todos los datos de la malformación congénita diagnosticada, con vistas a ser corroborada ».
La historia de los exámenes de evolución biométrica tiene sus años, comienzan en la provincia en la década de los 80, y en la actualidad cuentan con los adelantos tecnológicos en la ultrasonografía y la experiencia colectiva.
«Cabe señalar que si bien el esquema de ultrasonidos incluye la totalidad de gestantes de la provincia, pero algunas demandan mayor especialización para realizar hallazgos de posibles complicaciones según el caso. En este año la cifra aproximada supera las 2000 embarazadas atendidas, en algunas se ha corroborado la presencia de un defecto congénito y se realiza un seguimiento muy estrecho por el centro, e incluso, existe la opción de remitir a la consulta de referencia nacional en el hospital capitalino Ramón González Coro, en tanto aquellas en las que no se corrobora ninguna irregularidad prosiguen el seguimiento por su área de Salud ».
¿Investigaciones solo para las embarazadas?
La llegada de una criatura al mundo corresponde a la pareja. El hombre tiene su participación y existen factores que pueden influir en la presencia o no de alguna malformación congénita. Entre ellos aparece la edad paterna avanzada, pero también las irregularidades en sus cromosomas, que son contentivos de la información genética con posibilidades de trasmitirse al bebé y originar un síndrome de Down. Por tanto, también son motivo de estudio.
¿Cuáles malformaciones congénitas han sido los más comunes en los últimos tiempos?
Ha sido un año en que se ha detectado gran número de ellas; sin embargo, el diagnóstico ha sido oportuno y hemos tenido opciones para ofrecer a la pareja. Las cardiopatías congénitas están entre las más frecuentes, así como aquellas que se presentan a nivel del Sistema Nervioso Central, como las hidrocefalias y las agenesias (ausencia) de cuerpo calloso, que provocaría retraso en el desarrollo motor, en el lenguaje o el desarrollo cognitivo.
Una vez detectadas las irregularidades…
Corresponde al médico explicar a la pareja en qué consiste, cuáles son las consecuencias y la evolución del futuro bebé, pero a veces las malformaciones son muy graves y comprometen la vida. La decisión final para determinar si se sigue o no el embarazo corresponde a la pareja.
Un colectivo que abre puertas debe tener sus retos, ¿cuáles son los sueños presentes?
El principal es el control del riesgo genético preconcepcional. Lo ideal para nosotros sería no atender problemas cuando la mujer ya está embarazada, sino antes, pues existen opciones a las cuales se puede recurrir para llegar al proceso en el mejor momento de la vida, llevando los riesgos a la mínima expresión.
«Una vez confirmada la gestación, se limitan las acciones a realizar, por lo que debe extenderse la cultura poblacional sobre estos factores, y algo fundamental es la inclusión esencial del ácido fólico, porque reduce los defectos en el cierre del tubo neural, a la vez que existen determinados tipos de cardiopatías congénitas que también disminuyen gracias a la acción del fármaco ».
La senda queda establecida, que avancen, entonces, esos sueños y se conviertan en realidad en bien de la vida.