Las motivaciones cotidianas inspiran a Vismary

A Vismary Reina García le caracteriza sus facilidades comunicativas. Bastan unos minutos de charla para ganarse a sus interlocutores como si los conociera de por vida.

Convence, habla de aspiraciones, también de sueños porque tiene derecho a vivir a pesar de que a los cinco años aparecieron las primeras manifestaciones de una enfermedad rara que inquietaron a su familia.

Su nacimiento ocurrió sin contratiempos; sin embargo, llegada a esa edad en el marco familiar apreciaron algunas dificultades en el lenguaje referidas por su mamá, Vismeli García de la Noa, por lo que decidieron acudir al especialista. Después comenzó el largo camino. Hubo correcciones en la falange de sus dedos, y de otras irregularidades aparecidas en el cabello.

Ya en 2018 llegaron al Centro Provincial de Genética Médica a fin de valorar su rostro. Era el llamado Síndrome tricorrinofalángico (TRPS) tipo III como afección derivada de malformaciones caracterizada por baja estatura, escaso cabello, afección cardiovascular y acortamiento de los huesos de las manos y los pies que demandaron su seguimiento facultativo.

Cómplices en esta historia han sido su mamá Vismeli y la Dra. Liset Lara O´Farrill, directora del Centro Provincial de Genética Médica, convertidas en confidentes, en refugio de los momentos tristes y de aquellos que han propiciado alegrías.

«Somos amigas —afirma Liset— y resulta admirable su fuerza de voluntad que la hace superar las barreras más complejas. Me consulta lo que debe y no debe hacer en medio de su carisma e imaginación como parte de su personalidad, al tiempo que prosigue sus estudios».

En el caso de Vismary toma como referencia el de buscar los colores de la vida, de encontrarlos. «Soy bailadora extrema y no renuncio a mis zapatos altos que domino con facilidad, y siempre he buscado información respecto a mi condición».

— ¿Pretensiones?

— Curso el segundo año de técnico medio en el instituto politécnico Mirto Milián, de Santa Clara, y aspiro a ser chef de cocina reconocida por la calidad de las elaboraciones.

Según su mamá se ocupa de la repostería en casa, le gusta innovar, y sin que le apasione el amor maternal reconoce que sus platos son deliciosos.

— ¿Cómo asumes la vida?

— No niego que por momentos llegan estados depresivos, pero rápidamente salgo de ellos porque no puedes dejar que te envuelvan.  Si no puedo hacer una cosa en ese momento empleo el tiempo en otra. Eso sí, jamás me acojo a la inactividad ya que es incompatible conmigo.

Así Vismary Reina anda y desanda su mundo, en el que la palabra, el arte de conversar y sumar amistades forman parte de su entorno, ese de mirar cada día con las buenas ganas de sentirse útil y vencer contratiempos.

Lo raro de las enfermedades

Se estima que cerca del 80 % de estas afecciones tienen origen genético. Una interesante reflexión de la Dra. Liset Lara O´Farrill sustente que el tema es sensible, «algo que nos toca a múltiples especialistas, no solo de la Genética, al ser los responsables de la prevención y diagnóstico de estas afecciones que muchas veces no disponen de un tratamiento establecido».

Para la experta resulta fundamental eliminar la estigmatización de estos pacientes, no verlos como personas diferentes, si no como seres humanos especiales con determinadas condiciones.

«Debemos trabajar de manera multidisciplinaria a fin de lograr su incorporación a la sociedad, evitar diagnósticos tardíos e incorrectos manejos, así lograremos, entre otros factores, los tratamientos personalizados, la prevención en los casos posibles y la información valida a pacientes y familiares».

La Dra. Lara O´Farrill reconoce que son pocos los medios diagnósticos disponibles, por lo que se hace necesaria la cooperación con personas, laboratorios, o países que dispongan de recursos y puedan brindar su apoyo.

Estas consideraciones fueron abordadas en el IX Taller dedicado en el mundo a las Enfermedades Raras: a detenerse en ellas y que ocupen sitio prioritario en los programas de Salud.

Varios trabajos villaclareños se escucharon en el evento, y si bien las causas son atribuidas, mayoritariamente, a padecimientos de origen genético, también influyen causas infecciosas, inmunológicas, degenerativas o de otra índole.

La ciencia considera, desde el punto de vista conceptual, que este grupo de enfermedades inciden sobre un pequeño número de personas o en una proporción reducida de la población en dependencia de cada país. Entre las más conocidas figuran la Hemofilia, la Espina Bífida, la Fibrosis Quística, el Hipotiroidismo Congénito y la Fenilcetonuria, por citar algunas.

El concepto de Enfermedad Rara se estableció en Estados Unidos en la década de los 80; sin embargo, el término fue abordado, por primera vez, en ese país en 1977.

Aunque la cifra pudiera parecer conservadora, a tenor de que la prevalencia varía de acuerdo con las naciones, el Global Gene Project o Iniciativa Genómica Global (GGI), estima que inciden entre el 6 y el 8 % de la población, por lo que se demanda un diagnóstico preciso para su adecuado manejo y asesoramiento genético.

Las investigaciones indican que pudieran afectar a los pacientes en sus capacidades físicas y sensoriales, en su conducta, a la vez que coexisten diferentes discapacidades en idéntica persona.

Quizás entre finales de febrero y marzo se concentran parte de las afecciones que presentan un componente preconcepcional, prenatal y postnatal ante niños y adultos portadores de defectos congénitos con base genética. El 28 de febrero es habilitado como el Día Internacional de las Enfermedades Raras, mas el 3 de marzo fue el dedicado a los Defectos Congénitos, y el 21 de este mes será el del Síndrome de Down. Una mirada a detenernos y a contribuir en ese afán de los expertos de hacer por la vida.